NATA IL 03 OTTOBRE 2002
Ciao mi chiamo Rebecca Onori sono nata il 3/10/2002 quando ero in pancia di mia mamma l’ecografo vedeva nella mia testa una ciste, ma non è andato più a fondo così non gli ha dato l’importanza che doveva. I miei genitori mi hanno fatto fare un controllo all’Ospedale Bambino Gesù dove sono stata ricoverata al Reparto di Neurologia dal 13/11/02 al 16/11/02 e mi hanno dimesso con diagnosi di Sindrome Ai cardi. Dopo poco tempo ho cominciato ad avere i primi attacchi epilettici, ho provato vari farmaci, all’inizio prendevo il Sabril poi il Depokine e altri, ma gli attacchi epilettici erano diversi durante la giornata quasi insostenibili tanto che i miei genitori il 26/01/03 mi hanno fatto ricoverare dove mi è stata diagnosticata crisi di spasmo e crisi parziali così mi è stata fatta una terapia chiamata ACHT.
Oggi non vado più all’Ospedale Bambino Gesù di Roma perché i miei genitori non si sono trovati bene e da vari mesi sto sotto cura da un neurologo eccezionale e molto umano che si trova all’Ospedale S. Andrea di Roma.
Oggi la mia terapia è prendere un farmaco chiamato Larictal 25mg e ne prendo due compresse la mattina e mezza la sera. Adesso ho degli attacchi diversi, mi blocco per pochi secondi e ne ho due o tre al giorno ma dipende dai giorni. La mia terapia la faccio al centro VACLAV VOJTA di Roma, però ancora oggi non riesco a tenere diritta la testa e ho dei problemi seri alla schiena, presento una scoliosi dorsale bassa con cifosi estremamente evolutiva, e per quanta riguarda la vista ho un colabroma del nervo ottico quindi ad oggi non ci vedo.
Sono la vita dei miei genitori sono la prima figlia e mi amano più della loro vita, per questo chiedo a chi mi può
aiutare, che ha gli stessi miei problemi di colonna e agli occhi con la mia stessa Sindrome, di mettersi in contatto con la mia famiglia. Ci farebbe tanto piacere conoscere anche famiglie italiane perché solo tra di noi possiamo aiutarci e lottare con questa Sindrome per cercare di far fare alle nostre figlie una vita migliore di quella che ci hanno prospettato, combattendo con tutte le nostre forze.
Mia figlia che adesso ha 3 anni per cui è cresciuta ma purtroppo non è cambiata la sua situazione, ancora oggi non cammina non tiene il capo, non parla e non vede, però è tanto dolce e il suo mondo è fantastico le piace tanto giocare ma non riesco a trovare il farmaco per gli attacchi epilettici.
Un saluto grande. Grazie da Rebecca Francesca e Paolo 09-02-2006
La lettera alla nonna (link)
NATA IL 6 DICEMBRE 1988
VOLATA IN CIELO IL 28 SETTEMBRE 2007
Eleonora, nasce il 6 dicembre 1988 all'ospedale Galliera di Genova, dopo una brutta gravidanza e un parto molto difficile.Nelle prime 24 ore di vita compare la prima crisi convulsiva: da quel momento è ricoverata nel reparto di
Neonatologia dello stesso ospedale e cominciano a sottoporla ad esami. All'età' di tre mesi abbiamo in mano la diagnosi: Sindrome di Aicardi.
Sempre all'eta' di tre mesi, in seguito all'approfondimento di un esame, cioe'" la fotografia del fondo dell'occhio", eseguito con una profonda sedazione della bambina, si scatenano lunghe e forti crisi convulsive che le fanno perdere la suzione e, da qui, comincia il calvario per nutrirla. La sua vita nei primi cinque anni e' un susseguirsi di ricoveri in ospedale a causa dei ripetuti episodi di broncopolmonite e ricorrenti deficit respiratori, causati da una continua stasi catarrale. Pesa 9 kg ed e' in sostanza"pelle ed ossa". Sembra un lumicino che sta per spegnersi! Io e mio marito chiediamo alla neuropsichiatria e ai pediatri di sospendere tutti i farmaci che sembrano inutili.
La neuropsichiatria sospende il Mogadon (benzodiazepina) che Eleonora assume dai tre mesi di vita.
Nel giro di dieci giorni la bambina sembra rinascere, diventa piu' vivace e scompare la stasi catarrale, comincia ad inghiottire meglio e ricompare la suzione. L'anno dopo Eleonora, che ha ricominciato a bere e a mangiare con meno difficolta', raggiunge il peso di 20 kg. Anche lo stato generale di salute migliora, sino all'eta' di 10 anni, quando ricominciano le broncopolmoniti e gli inevitabili ricoveri in ospedale. Ora, pero', al Gaslini a causa della chiusura del reparto pediatrico del Galliera.
La causa delle ripetute broncopolmoniti sono un deficit immunitario che caratterizza molti di questi bambini e la brutta scogliosi che si e' sviluppata durante la crescita. All'eta' di 12 anni compaiono le mestruazioni che si interrompono dopo pochi mesi, in seguito alla varicella, unica malattia infettiva avuta sin ora.
Dopo la varicella che ha scatenato numerose e brutte crisi convulsive, cominciano le grosse difficolta' di deglutizione, soprattutto ingerendo i liquidi, con conseguenti crisi respiratorie anche gravi. All'eta' di 14 anni, in seguito alla difficolta' di deglutizione, la bambina si disidrata, ha ripetute crisi respiratorie, infezioni e perde peso : scende a 15 kg .
Non e' piu' possibile alimentarla e idratarla normalmente e cosi', in ospedale, decidono con il nostro consenso, ma con altrettanto dispiacere, di mettere il sondino naso-gastrico. Dall'eta'di 15 anni convive con il sondino naso-gastrico che riesce a tollerare bene ed ha recuperato il peso perso. Non soffre piu' durante la nutrizione e sono per ora scomparsi i deficit respiratori conseguenti.
Permangono comunque le crisi convulsive pluriquotidiane a voltaggio elevato (di grande male) resistenti alle terapie anticonvulsivanti. A dicembre Eleonora compie 17 anni e la situazione rimane invariata anche se il sondino naso-gastrico sembra favorire reflusso gastro-esofageo e questo ha causato una broncopolmonite Ab-ingestis che per fortuna si e' risolta positivamente. La scogliosi e' peggiorata e provoca grossi problemi di pressione sugli organi interni. Le crisi convulsive sono il pane quotidiano e non ci sono miglioramenti (va a periodi) e sono solo controllate parzialmente.
Abbiamo potuto constatare assieme alla neuropsichiatria che la segue dalla nascita che le benzodiazepine
somministrate per sedare le crisi (Frisium, Rivotril, Valium) non le fanno scomparire ma le rendono solo meno violente e favoriscono la formazione di catarro peggiorando cosi' la respirazione gia' difficoltosa a causa della pressione del torace sui polmoni che non hanno una sufficiente espansione ventilatoria. Questa, a grandi linee, e' la storia clinica di Eleonora e l'evoluzione della malattia in questi 17 anni. Noi genitori ci siamo trasformati in medici e infermieri per alleviare il piu' possibile alla nostra piccola la sofferenza e i continui ricoveri in ospedale, facendoci aiutare da persone competenti.
Attorno a tanta sofferenza c'e' comunque tanto amore e tanta dedizione. Abbiamo instaurato con lei un rapporto di simbiosi e questo ci ha permesso cosi' di poter capire i suoi bisogni. L'amore che abbiamo per lei e' grande e in tutti questi anni di sofferenza ci ha aiutato nel nostro fine primario: aiutare Eleonora, cercando di alleviarla per quello che ci e' possibile tutta la sofferenza e il disagio che ha purtroppo chi vive questa realta'.
Lo scambio di esperienza e di informazioni c'e' molto di aiuto e anche noi rimaniamo a disposizione di tutti quei genitori che vogliono sapere di piu'.
NATA IL 5 MARZO 1999 VOLATA IN CIELO IL 11 FEBBRAIO 2013
Cinzia e Rebecca
Il mio nome è Cinzia Cotza, e sono nata a Cagliari il 5 marzo 1999. Il nome dei mieri genitori è Roberto e Maria, ed io sono la secondogenita. Mia sorella Simona è nata il 13 febbraio 1966 e purtroppo dopo due mesi di vita è volata in cielo a causa di una malformazione intestinale.
Dopo 3 anni sono nata io tramite taglio cesareo alla 36esima settimana; la sindrome di Aicardi mi è stata diagnosticata soltanto al terzo mese di vita dopo aver avuti i primi attacchi convulsivi; ho quindi seguito un ciclo di ACTH; la terapia successiva è stata a base di Sabril e Rivotril fino all'età di 3 anni. Attualmente la mia terapia si basa su Sabril e Lamictal, e riesco a tenere "quasi" sotto controllole mie convulsioni.
Nonostantetutte le difficoltà, sono una bambina felice perchè i miei genitori mi adorano e mi considerano la loro "principessa" !!!
Poesia dedicata a Cinzia
Se mi ami non piangere!
Se mi ami non piangere!
Se tu conoscessi il mistero immenso del cielo dove ora vivo,
se tu potessi vedere e sentire quello che io vedo e sento
in questi orizzonti senza fine,
e in questa luce che tutto investe e penetra,
tu non piangeresti se mi ami.
Qui si è ormai assorbiti dall’incanto di Dio,
dalle sue espressioni di infinità bontà e dai riflessi della sua sconfinata bellezza.
Le cose di un tempo sono così piccole e fuggevoli
al confronto.Mi è rimasto l’affetto per te:
una tenerezza che non ho mai conosciuto.
Sono felice di averti incontrato nel tempo,
anche se tutto era allora così fugace e limitato.
Ora l’amore che mi stringe profondamente a te,
è gioia pura e senza tramonto.
Mentre io vivo nella serena ed esaltante attesa del tuo arrivo tra noi,
tu pensami così!
Nelle tue battaglie,
nei tuoi momenti di sconforto e di solitudine,
pensa a questa meravigliosa casa,
dove non esiste la morte, dove ci disseteremo insieme,
nel trasporto più intenso alla fonte inesauribile dell’amore e della felicità.
Non piangere più, se veramente mi ami!
Cinzia
SEI STATA IL DONO PIU' GRANDE CHE DIO POTESSE FARCI.
DA QUANDO SEI NATA HAI PORTATO COSI' TANTA FELICITA'
NELLA NOSTRA CASA CHE CI VORREBBERO PAGINE E PAGINE
PER RACCONTARLA.
TI ABBIAMO AMATA FIN DAL PRIMO ISTANTE IN CUI TI
ABBIAMO VISTA.
TU COME UN PICCOLO RAGGIO DI SOLE ERI CAPACE DI
PORTARE TANTA LUCE NELLA VITA DEI TUOI GENITORI.
AVREMO TANTE COSE DA DIRE MA PURTROPPO IN QUESTI
MOMENTI LE PAROLE NON SONO ABBASTANZA PER COLMARE
IL VUOTO CHE HAI LASCIATO NEI NOSTRI CUORI E NEI CUORI
DEI TUOI GENITORI CHE DIO HA SCELTO PER TE,
CONSAPEVOLE DEL FATTO CHE TI AVREBBEREO SAPUTO
DONARE TUTTO L'AMORE E TUTTE LE CURE DI CUI AVEVI
BISOGNO, SENZA MAI FARTI MANCARE NULLA.
ERI UN ANGELO DEL CIELO E LO SAPEVAMO OGNI VOLTA
CHE GURDAVAMO NEI TUOI OCCHI COSI' VERDI ED INTENSI
DA ESSERE IN GRADO DI TRASMETTERCI CON IL SOLO
SGUARDO IL TUO AMORE.
TI AVREMO VOLUTO ANCORA CON NOI MA IL SIGNORE TI
HA RICHIAMATO A SE' PERCHE' AVEVI TERMINATO IL TUO
COMPITO SULLA TERRA:MIGLIORARE LA NOSTRA ESISTENZA
E FARCI COMPRENDERE APPIENO QUALI SONO I VERI VALORI
DELLA VITA.
E' INUTILE DIRE CHE CI MANCHERAI, MA CI RENDE SERENI
PENSARE CHE LASSU' DIO TI RESTITUIRA' LA VOCE E LA
VISTA CHE QUI NONO AVEVI, PER RIDERE E GIOCARE INSIEME
ALLA TUA DOLCE SORELLINA SIMONA E INSIEME POTRETE
FARVI CULLARE DALLA NOSTRA AMATA NONNA ANGELA E
DAL VOSTRO CARO NONNO SALVATORE.
MICHELA,MARIANGELA,MONICA E ANGELA
NATA IL 26 GENNAIO 1996
Ciao sono Federica una del clan di Aicardi. La mia storia è iniziata il 26 Gennaio 1996 inizialmente ero una meluccia, poi pian piano al terzo mese e mezzo ho avuto il primo grippaggio, i miei genitori credevano che era dovuto ad un intorpedimento delle braccia nel sonno, fino a che sono stata ricoverata al Bambino Gesù di Roma con circa venti spasmi al giorno lì mi hanno tatuato Sindrome di Aicardi. Oggi ho 10 anni e mezzo con l'aiuto del mio Prof. Federico Vigevano sono arrivata ad avere da tre a quattro spasmi o attacchi al giorno. La mattina vado a scuola dove mi insegnano tante cose belle, poi mi viene a prendere la mia mamma una donna speciale e unica, poi vado a casa e più tardi torna anche il mio papà anche lui e più unico che raro mi amano più di ogni altra cosa al mondo e sono molto fortunata ad avere due genitori come loro. Spero che si trovi un farmaco che ci aiuti a tutte noi fanciulle di Aicardi.
