Sindrome di Aicardi

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I nostri ricercatori

Il prof. Parisi, pediatra presso l'ospedale S. Andrea di Roma e  ricercatore presso l'Università La Sapienza di Roma, ha avviato un progetto di ricerca con colleghi degli USA per tentare di individuare il genoma responsabile della nostra sindrome; l'equipe ha raccolto 9 campioni di sangue di bambine Aicardi e relativi genitori; qui di seguito riportiamo la mail che il prof Parisi ha inviato al nostro presidente per aggiornarlo sullo stato del progetto:

"Gent.ma Francesca,

scrivo a seguito del fatto che siamo stati contattati di recente per offerte di partecipazione e di collaborazione sia dall'estero che da diverse regioni del nostro Paese per contribuire alla ricerca che abbiamo avviato da qualche mese. Come è noto il nostro scopo è quello di identificare il gene/geni coinvolti nella sindrome di Aicardi ed a tal fine sono coinvolti ricercatori italiani e stiamo valutando (abbiamo avuto contatti preliminari con altri gruppi di ricercatori nazionali ed internazionali) anche di ampliare la possibilità di collaborazione e di unire le forze per raggiungere il nostro fine. Al momento attuale abbiamo già raccolto ed avviato il sequenziamento esoma DNA da 9 famiglie (bambine e genitori) che hanno aderito, suddivisi da me per presentazione fenotipica ed evoluzione (quadro clinico -EEG-Neurioradiologico etc.) Al momento, anche per il notevole aggravio economico che comporta tale studio del DNA non è utile arruolare ulteriori famiglie. Conviene ultimare questa fase delle indagini di cui terremo constantemente informati e poi eventualmente proseguire, se necessario, con ulteriori "adesioni". Un abbraccio a tutti ed .......ovviamente vi terremo constantemente informati sugli sviluppi. Pasquale Parisi & Coll."

Chi avesse bisogno di contattare il prof. Parisi può farlo utilizzando questi recapiti oppure contattando la Francesca.