Sindrome di Aicardi

Sito ufficiale dell'associazione italiana

Fabiola Carpentiero

NATA IL 7 GIUGNO 1999

Non so bene come iniziare, ma da un punto si deve pur partire.... ...e allora comincio nel presentarmi. Mi chiamo Cinzia, sono sposata con Claudio e abbiamo due figli: Filippo di 15 anni e Fabiola di 10. Tutto è trascorso più o meno serenamente fino al 5° mese della mia seconda gravidanza quando, durante un'ecografia di routine, si notò la “sospetta assenza” del corpo calloso. Consultai uno dei migliori ecografi, il quale confermò il “sospetto” e disse che anche con la parziale o totale mancanza del corpo calloso si poteva avere una “vita normale” perché è noto che vi sono individui che non ce l'hanno.....ovviamente questa “anomalia” permette una “vita normale” se non è associato a nessun altro tipo di malformazione cerebrale. Mi fu spiegato cosa comportava invece l'assenza del corpo calloso se associato a malformazioni cerebrali (quadro disastroso) ma al momento non esistevano ( e credo non esistano ancora) esami specifici per individuare tutto ciò.

A quel punto feci alcuni esami ( amniocentesi e funicolocentesi) più che altro per verificare se la bimba fosse affetta da altre patologie. Nulla, tutto a posto. Mi recai anche da altri specialisti ma nessuno seppe darmi una risposta certa sullo stato di salute di mia figlia. Insomma, in poche parole, dopo esami, indagini e consulenze varie...mi trovai al 6° mese di gravidanza con l'atroce dubbio di quale fosse la situazione della mia piccola...e mi fu proposto anche di interrompere la gestazione. Dovevo decidere in breve tempo....dico “dovevo” perché mio marito, dopo avermi fatto capire che tutto ciò lo spaventava da morire e che avrebbe optato per l'interruzione, mi cedette la palla... e la decisione fu mia. Decisi con il cuore ...e null'altro... sapevo che non avrei retto a partorire mia figlia viva.. per poi lasciarla morire. Non so bene come funzioni un' interruzione di gravidanza al 6° mese ma il pensiero che potesse essere sana e che sopravvivesse comunque ( perché so di casi in cui il feto sopravvive e i medici sono obbligati a praticare il soccorso) ma che riportasse poi tutte le complicazioni di una nascita prematura...mi allontanava ancor più da questa grave decisione.

Dalle mie parole sembrerebbe che io sia contro l'aborto e invece no, assolutamente. Ritengo sia un sacrosanto diritto di ogni donna poter decidere del proprio corpo e della propria maternità...e penso che siano decisioni difficili e dolorose...che lasceranno grandi ferite nell'anima; difficilmente si cicatrizzeranno nonostante il tempo......e ogni tanto torneranno a sanguinare, rinnovando il dolore. A rendere ancor più straziante la situazione fu il semplice fatto di vedere che la sua vita prendeva sempre più forma modificando il mio corpo; ogni volta che la sentivo muovere dentro di me provavo una fitta al cuore e i miei sensi di colpa nei suoi confronti diventavano immensi …..immaginavo quanto mi supplicasse di darle la possibilità di venire al mondo... il suo viso si materializzava....e io mi sentivo morire. Ci vuole coraggio per fare la scelta di abortire e vivere poi con la certezza di provare eterno rimorso.... La mia scelta di portare avanti la vita è stata solo per debolezza, ...altro che coraggio... (come lo definiscono alcune persone) e non nego che se avessi appreso questa notizia nei primi 2 o 3 mesi di gravidanza, quasi certamente Fabiola non sarebbe qui.....

Comunque portai avanti la mia gravidanza.. ...e non ricordo un giorno senza lacrime. Chiesi di poter partorire con taglio cesareo in epidurale, questo perché desideravo terminare il prima possibile questa attesa logorante e che mia figlia potesse nascere in modo veloce e senza patire ulteriori sofferenze, ma mi fu negato. Fabiola nacque naturalmente, un parto spontaneo, velocissimo e direi indolore. Aveva un aspetto splendido e ai controlli iniziali risultò in perfetta salute. Il giorno dopo le fu fatta una ecografia cerebrale che rivelò la presenza del corpo calloso. Mi sembrò di uscire da un incubo e pensai che tutte le mie angosce erano terminate ma da lì a poche settimane tornarono ancor più forti e devastanti perché comparvero i primi spasmi durante l'allattamento notturno. Ci recammo nuovamente dal Dottore che ci aveva dato la consulenza più ampia e dettagliata ( e che tutt'ora segue Fabiola) il quale fece ricoverare Fabiola per sottoporla a tutti gli esami specifici del caso.....e l'esito fu questo: ”Paziente ricoverata per definire la natura di una malformazione cerebrale complessa, già parzialmente evidenziata in utero, che da qualche tempo produce manifestazioni critiche in forma di spasmi infantili. L'esame neurologico ha dimostrato, come reperti significativi, un perimetro cranico che persiste a – 2DS (come alla nascita) e un difetto di motilità all'arto superiore sinistro.

Gli esami eseguiti hanno dimostrato la presenza di elettroencefalografica di alterazioni compatibili con iniziale ipsaritmia limitata all'emisfero destro, mentre dal punto di vista clinico sono state osservate salve di tipici spasmi in flessione del capo e degli arti superiori ( anche adotti), oltre che degli arti inferiori, della durata di 2-3 secondi ciascuno. Dopo un breve tentativo terapeutico con dosi elevate di vit. B6, si è provveduto ad avviare terapia con Vigabatrin, che ha nettamente ridotto la sintomatologia convulsiva clinica, fino a una pressoché totale scomparsa, terapia con la quale la paziente viene dimessa con adeguato schema terapeutico. La MRI ha dimostrato la presenza di una malformazione complessa che si caratterizza, nei suoi tratti fondamentali, in una agenesia parziale del corpo calloso, una voluminosa displasia corticale anteriore destra con aspetti polimicrogirici, una eterotopia periventricolare e cisti aracnoidee. Al fundus oculi, dallo stesso lato destro delle principali anomalie encefaliche, si nota la presenza di difetti coroidei.....ecc...“ Esito finale: sindrome di Aicardi. Faccio un salto lungo...e arrivo ad oggi, altrimenti non basterebbero 100 pagine.

ANAMNESI DI OGGI: ” Fabiola è affetta da sindrome di Aicardi con epilessia polimorfa a prevalenza crisi toniche con caduta e pseudoassenze in quadro EEG compatibile con s. Lennox Gastaut. Quadro clinico invariato di importante ritardo globale, con emiplagia sinistra e microcefalia. “ Una curiosa dichiarazione del dottore fu che Fabiola ha un corpo calloso completo ma ridotto...parole sue: ”mignon“. Non vi sto a dire nel corso di questi anni quanti farmaci abbiamo cambiato....al momento le viene somministrato mattino e sera KEPPRA, DEPAKIN ed EN. Fabiola presenta una emiplagia alla parte sinistra del corpo e per poter camminare in modo più sicuro utilizza un tutore gamba-piede. Ultimamente però è sempre più spesso su sedia a rotelle perché le crisi improvvise (anche se con brevissime assenze) le provocano cadute rovinose ed è difficile soccorrerla in tempo. Il linguaggio è ridotto a qualche parola e dice: mamma ( con mia grande gioia fu la sua prima parola circa a 1 anno) papà, Pippo, nonna, tata, Betta, Gaia, nanna, scusa, grazie, sì , no... poi vi sono altre parole che vanno “interpretate”, così come vanno interpretate anche le sue espressioni... e i suoi silenzi....

La notte dorme tranquilla, solitamente nella camera che divide con il fratello, a volte invece nel letto di mamma e papà...ma solo per il gusto di coccolarcela un po'. Non ha problemi con il cibo, anzi, dovrei metterla a dieta ma mi si spezza il cuore a negarle ciò che le piace ( veramente le piace tutto) e poi come si fa... quando mangia ...me la mangerei io!! Ha un carattere dolce e vive di carezze, baci e abbracci, anche se a volte non riesce a gestire il suo entusiasmo e la sua gioia; allora le sue carezze diventano schiaffi, i suoi abbracci diventano pizzicotti e i suoi baci, morsi. Fortunatamente i suoi compagni di 5° elementare la conoscono molto bene e la sanno gestire … e amare...e rispettare. A settembre ci aspetta l'esordio in prima media....e sono terrorizzata... Ora basta, ho scritto anche troppo...e rischia di diventare una storia troppo lunga e noiosa... ( e pensare che ho sintetizzato..) Di Fabiola avrei ancora tanto da raccontare...magari aggiungerò ulteriori notizie più avanti. Bene, ora direi che sono a tutti gli effetti ” UNA DI VOI “. Cinzia.