Sindrome di Aicardi

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La sindrome - di cosa si tratta

Si tratta di un’encefalopatia malformativa descritta da Aicardi et al. nel 1969. Interessa solo i soggetti femminili ed è dovuta ad una mutazione dominante legata al cromosoma X.

E’ caratterizzata da:

* importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie;
* presenza di lacune corioretiniche patognomoniche al fondo dell’occhio;
* totale o parziale agenesia del corpo calloso, associata ad altre malformazioni cerebrali (disturbi della girazione, eterotopie periventricolari, formazioni cistiche);
* crisi epilettiche caratterizzate da spasmi asimmetrici associati e spesso preceduti da crisi parziali, a comparsa precoce, di solito nei primi 3 mesi di vita;
* quadro EEG particolare, caratterizzato da un’attività asimmetrica, dalla presenza di anomalie parossistiche intercritiche (scariche pseudoperiodiche) asincrone ed asimmetriche e dalla presenza di manifestazioni critiche asincrone sui due emisferi, in conseguenza dell’agenesia del corpo calloso.
* Anomalie vertebrocostali sono presenti nel 50% dei pazienti.

La prognosi di questi malati è severa, sia per la persistenza e farmacoresistenza delle crisi, sia dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio.

Corpo Calloso:

Prima di tutto è importante sapere sapere che l'Agenesia del Corpo Calloso è un difetto cerebrale.

Il Corpo Calloso è un fascio di milioni di fitte fibbre nervose che collegano i due emisferi cerebrali. Le fibre sono assoni di cellule nella corteccia cerebrale. Se qualcosa impedisce a tali cellule di svilupparsi, all'ora il Corpo Calloso non si sviluppa e, in questo caso, avremo una situazione neurologica definita come: AGENESIA (non nascita) del Corpo Calloso.

In molti casi di ACC un fascio di materia bianca, chiamato fascio di Probst, va ad occupare quell'area cerebrale che avrebbe dovuto essere occupata dal Corpo Calloso. In alcuni casi può addirittura verificarsi un lipoma o altra forma di tumore nell'area dove avrebbe dovuto essere il Corpo Calloso.

Sarà sicuramente noto a molti che l'ACC è spesso associato a ritardo mentale, epilessia, anomalie oculari e possono essere presenti anche anomalie craniofacciali, dello scheletro e dell'apparato genito-urinario.

I primi "sintomi" di ACC sono generalmente: le convulsioni, che possono essere seguite da difficoltà di nutrizione e ritardi nell'acquisizione delle tappe evolutive della primissima infanzia: mantenere la testa eretta, controllo della postura seduta, imparare ad alzarsi e camminare.

Le convulsioni possono essere causate da un disturbo molto frequentemente associato all' ACC: lo spasmo infantile.
Non esiste neppure un iter standard di cura: generalmente le cure mediche si concentrano su sintomi "curabili" come l'idrocefalia e le crisi epilettiche.

Le tecniche di diagnosi sono la TAC (tomografia assiale computerizzata) e la RMF (risonanza magnetica funzionale) dopo la nascita, fondamentale l'ecografia prenatale dove si può vedere l'esistenza del Corpo calloso.
La risonanza magnetica rimane l'analisi strumentale che fornisce un quadro neurologico più completo e dettagliato.