Sindrome di Aicardi

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Eleonora Musso

NATA IL 6 DICEMBRE 1988 VOLATA IN CIELO IL 28 SETTEMBRE 2007

Eleonora, nasce il 6 dicembre 1988 all'ospedale Galliera di Genova, dopo una brutta gravidanza e un parto molto difficile.Nelle prime 24 ore di vita compare la prima crisi convulsiva: da quel momento è ricoverata nel reparto di

Neonatologia dello stesso ospedale e cominciano a sottoporla ad esami. All'età' di tre mesi abbiamo in mano la diagnosi: Sindrome di Aicardi.
Sempre all'eta' di tre mesi, in seguito all'approfondimento di un esame, cioe'" la fotografia del fondo dell'occhio", eseguito con una profonda sedazione della bambina, si scatenano lunghe e forti crisi convulsive che le fanno perdere la suzione e, da qui, comincia il calvario per nutrirla. La sua vita nei primi cinque anni e' un susseguirsi di ricoveri in ospedale a causa dei ripetuti episodi di broncopolmonite e ricorrenti deficit respiratori, causati da una continua stasi catarrale. Pesa 9 kg ed e' in sostanza"pelle ed ossa". Sembra un lumicino che sta per spegnersi! Io e mio marito chiediamo alla neuropsichiatria e ai pediatri di sospendere tutti i farmaci che sembrano inutili.

La neuropsichiatria sospende il Mogadon (benzodiazepina) che Eleonora assume dai tre mesi di vita.

Nel giro di dieci giorni la bambina sembra rinascere, diventa piu' vivace e scompare la stasi catarrale, comincia ad inghiottire meglio e ricompare la suzione. L'anno dopo Eleonora, che ha ricominciato a bere e a mangiare con meno difficolta', raggiunge il peso di 20 kg. Anche lo stato generale di salute migliora, sino all'eta' di 10 anni, quando ricominciano le broncopolmoniti e gli inevitabili ricoveri in ospedale. Ora, pero', al Gaslini a causa della chiusura del reparto pediatrico del Galliera.

La causa delle ripetute broncopolmoniti sono un deficit immunitario che caratterizza molti di questi bambini e la brutta scogliosi che si e' sviluppata durante la crescita. All'eta' di 12 anni compaiono le mestruazioni che si interrompono dopo pochi mesi, in seguito alla varicella, unica malattia infettiva avuta sin ora.

Dopo la varicella che ha scatenato numerose e brutte crisi convulsive, cominciano le grosse difficolta' di deglutizione, soprattutto ingerendo i liquidi, con conseguenti crisi respiratorie anche gravi. All'eta' di 14 anni, in seguito alla difficolta' di deglutizione, la bambina si disidrata, ha ripetute crisi respiratorie, infezioni e perde peso : scende a 15 kg .

Non e' piu' possibile alimentarla e idratarla normalmente e cosi', in ospedale, decidono con il nostro consenso, ma con altrettanto dispiacere, di mettere il sondino naso-gastrico. Dall'eta'di 15 anni convive con il sondino naso-gastrico che riesce a tollerare bene ed ha recuperato il peso perso. Non soffre piu' durante la nutrizione e sono per ora scomparsi i deficit respiratori conseguenti.

Permangono comunque le crisi convulsive pluriquotidiane a voltaggio elevato (di grande male) resistenti alle terapie anticonvulsivanti. A dicembre Eleonora compie 17 anni e la situazione rimane invariata anche se il sondino naso-gastrico sembra favorire reflusso gastro-esofageo e questo ha causato una broncopolmonite Ab-ingestis che per fortuna si e' risolta positivamente. La scogliosi e' peggiorata e provoca grossi problemi di pressione sugli organi interni. Le crisi convulsive sono il pane quotidiano e non ci sono miglioramenti (va a periodi) e sono solo controllate parzialmente.
Abbiamo potuto constatare assieme alla neuropsichiatria che la segue dalla nascita che le benzodiazepine

somministrate per sedare le crisi (Frisium, Rivotril, Valium) non le fanno scomparire ma le rendono solo meno violente e favoriscono la formazione di catarro peggiorando cosi' la respirazione gia' difficoltosa a causa della pressione del torace sui polmoni che non hanno una sufficiente espansione ventilatoria. Questa, a grandi linee, e' la storia clinica di Eleonora e l'evoluzione della malattia in questi 17 anni. Noi genitori ci siamo trasformati in medici e infermieri per alleviare il piu' possibile alla nostra piccola la sofferenza e i continui ricoveri in ospedale, facendoci aiutare da persone competenti.

Attorno a tanta sofferenza c'e' comunque tanto amore e tanta dedizione. Abbiamo instaurato con lei un rapporto di simbiosi e questo ci ha permesso cosi' di poter capire i suoi bisogni. L'amore che abbiamo per lei e' grande e in tutti questi anni di sofferenza ci ha aiutato nel nostro fine primario: aiutare Eleonora, cercando di alleviarla per quello che ci e' possibile tutta la sofferenza e il disagio che ha purtroppo chi vive questa realta'.
Lo scambio di esperienza e di informazioni c'e' molto di aiuto e anche noi rimaniamo a disposizione di tutti quei genitori che vogliono sapere di piu'.