Sindrome di Aicardi

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III Raduno (Giugno 2011)

Questo terzo incontro è stato veramente ricco di emozioni…non che gli altri due fossero stati da meno…

Il primo aveva l’attesa e  l’emozione di farci incontrare e conoscere per la prima volta, almeno per quasi tutti noi; inoltre vi partecipò il Dr Pelliccia, indimenticato e indimenticabile.

Il secondo incontro vide unirsi a noi Rosy e Paolo che vollero partecipare e portare con sé un po’ della loro dolce Eleonora;noi per questo vogliamo ringraziarli ancora, la loro serenità ci è stata maestra di vita.

Quest’anno Francesca ha voluto stupirci tutti scegliendo per noi un luogo a cui solo lei con il suo animo altruista poteva pensare: un bellissimo villaggio a Passignano sul Lago Trasimeno, un posto pieno di pace e tranquillità, rasserenante e riposante per le bambine e le famiglie, ottimale  per la distribuzione delle camere,  per i pasti che erano a self-service,  per la disponibilità del personale, la pulizia degli ambienti, per la piscina di facile accesso anche alle nostre bambine e un scacco di altri buoni motivi!

Otto famiglie  per 4 giorni fantastici!

Abbiamo alternato piscina e chiacchierate sotto la luna, scambi di esperienze e tintarella al sole, relax sotto l’ombrellone e aperitivi, spuntini e tanti baci alle nostre bambole…ma soprattutto tanta gioia di stare insieme, così tra di noi, senza dover dare spiegazioni, in famiglia, senza giudizio né pregiudizio, così lontani dalla frenesia quotidiana e dal sentirsi un po’ “fuori”.

Un pomeriggio ci siamo riuniti nel salone dell’albergo, fra parei e gelati, e abbiamo parlato un po’ di noi.

Francesca ha voluto ringraziare tutti della loro partecipazione (figuriamoci…lei ringrazia noi…dovrebbe essere proprio il contrario!) e ha raccontato quanta fatica ha fatto per organizzare tutto, in cambio chiedeva a noi solo un po’ di serietà nel confermare le prenotazioni…. Non da tutti ha ricevuto risposte positive…comunque sia il risultato così entusiasmante l’ha sicuramente ripagata di ogni arrabbiatura!!! Ha spiegato che grazie al 5 x1000 di questi anni che piano piano stà entrando nelle nostre casse, l’Associazione ha potuto permettersi di pagare l’intero nostro soggiorno a Passignano. A tal proposito Francesca ha invitato tutti noi a regolarizzare le quote associative e a  “lavorare” il più possibile per aumentare le donazioni, ad es. facendo il giro dei Caaf e lasciare le

nostre brochure quando è tempo di denunce dei redditi. Basta poco , se tutti noi facciamo qualcosa!!

La nostra Presidente mi ha presentato come il nuovo Vicepresidente; ho parlato un po’ più approfonditamente dell’aspetto “medico” dell’origine genetica della nostra Sindrome e quindi ho spiegato dei geni e dei cromosomi, delle caratteristiche principali dell’Aicardi e di come le lesioni cerebrali e le conseguenze che queste hanno sulle nostre bambine non siano attualmente modificabili, al contrario di numerose malattie causate da deficit di proteine o altre sostanze che una volta create sinteticamente possano fermare e/o far regredire la malattia. Il nostro caso è un po’ più complesso: la nostra epilessia è farmacoresistente e il cervello, sottoposto a queste continue scariche elettriche (perché di questo in fondo si tratta) è fortemente ostacolato nel fare qualsiasi attività. Per maggiori chiarimenti potete leggere o ri-leggere l’articolo “Genetica” fra i documenti e ascoltare il mio intervento al convegno a Firenze tra gli “eventi”.

Ho accennato al convegno Telethon di Riva del Garda- potete leggere la relazione nella sezione “eventi”- e ringrazio Francesca per avermi permesso di andare per il secondo anno consecutivo.

Nonostante quello che si può vociferare sul sistema di raccolta fondi, che per qualcuno può non essere idoneo e può facilitare la speculazione, ho sentito interventi di ricercatori veramente motivati che con poche risorse (ecco la spiegazione alle “fughe di cervelli”)  lavorano anche per noi; indubbiamente hanno un ritorno di benefici anche per la loro carriera ma intanto lavorano per noi. Una precisazione che ho sentito fare e che ho riferito è che le malattie su cui si iniziano le ricerche non sono quelle che hanno un’incidenza maggiore cioè che hanno più casi di malattia, ma vengono scelte con altri criteri.

A questo punto si è parlato dei due medici che dovevano essere presenti ma che poi, da ultimo, non sono potuti venire. Il dr Parisi e il dr  Spalice   (di cui trovate tutti i recapiti nella sezione “contatti”) che lavorano al S.Andrea di Roma e che sono stati colleghi del compianto dr Pelliccia, si sono resi disponibili per essere un nostro punto di riferimento per qualunque tipo di problema, dubbio, domanda, etc. Ci hanno parlato dell’eventualità di raccogliere campioni del Dna delle nostre bambine e spedirlo in un laboratorio  dove loro hanno dei contatti; il tutto gratuitamente, almeno in questa prima fase.

A tal proposito io e Francesca stiamo lavorando per trovare un sistema di facile accesso da tutte le nostre città…prossimamente leggerete gli sviluppi sul sito e vi contatteremo anche per posta.

L’importanza di raccogliere questi campioni non cambia niente a noi famiglie in termini di speranza di guarigione, noi puntiamo al migliorare la qualità di vita delle nostre bimbe e, in futuro, se venisse localizzato il gene responsabile dell’Aicardi, permettere ad altre mamme di fare diagnosi prenatale e decidere in piena libertà.

Depositare il nostro Dna in una Biobanca permette ai ricercatori di tutto il mondo collegati in rete di avervi libero accesso per compararlo con altri etc….E poi via, è così che nascono le ricerche, a volte un po’ per caso, si cerca una cosa e nel frattempo, per caso, se ne trova un’altra.

Io personalmente mi sono rivolta al laboratorio di genetica dell’Azienda Universitaria di Siena che fa parte del circuito di Biobanche che fa capo a Telethon dove la Dr ssa Renieri, molto gentile e disponibile, mi ha confermato che non ci sono attualmente ricerche sulla S. di Aicadi e mi ha consigliato di consultare periodicamente un sito internet medico (in lingua inglese quindi mi farò aiutare da mio marito Alessandro) che viene aggiornato sulle nuove ricerche in corso. Anche lei mi ha spronato a depositare i campioni di Dna e più siamo meglio è!

Abbiamo anche valutato la possibilità di unire le nostre forze con l’Associazione francese che sicuramente ha più “potere”  non fosse altro che perché J.Aicardi è francese e anche perché, come ci hanno spiegato Laura e Maurizio che hanno in passato partecipato agli incontri annuali in Francia, lì i finanziamenti statali funzionano in modo diverso…diciamo che funzionano un po’ meglio! Inoltre, facendo un passo indietro e ripensando ai nostri precedenti incontri al Divino Amore, Laura e Maurizio ci hanno rincuorato parlandoci degli alloggi che loro hanno avuto in Francia, sicuramente non all’altezza di Passignano e nemmeno del Divino Amore dove aravamo stati gli anni scorsi.

Per finire applausi finali di incoraggiamento, ancora grazie infinite a Francesca..e poi di nuovo tutti in piscina!

Le nostre bambine presenti:

Rebecca, Anna, Federica, Nicole, Eleonora, Gloria, Margherita, Fabiola

Last modified on Giovedì 20 Dicembre 2012 11:50
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