Sindrome di Aicardi

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XXXIX CONGRESSO NAZIONALE SINP 2013

SINP Società Italiana di Neurologia Pediatrica XXXIX Congresso Nazionale

Genova 21 Novembre 2013

Il giorno 21 novembre 2013 ci siamo trovati Francesca Pascucci (Presidente) Cristiana Pascucci (segretaria) Rosanna Asti (Socio) dell’Associazione Italiana Sindrome di Aicardi ONLUS all’incontro tra operatori e associazioni di malattie rare.

Ci sono state varie testimonianze di associazioni e operatori sanitari che sostengono e contribuiscono alla vita quotidiana delle famiglie e dei lori figli affetti da malattie rare, a Genova è stato istituito uno sportello per aiutare e supportare le famiglie che vengono a conoscenza di una malattia rara e non sanno come gestire la situazione. Le varie testimonianze hanno portato in visione l’importanza di collaborare in stretto rapporto tra operatori, dottori e famiglie per avere l’assistenza e il sostegno psicologico per affrontare il quotidiano. Importante per associazioni piccole di unirsi per riuscire ad avere assistenza e prospettive terapeutiche migliori con associazioni di entità più grande.
Abbiamo conosciuto genitori di malattie rare come: Sindrome di Dravet (una forma di epilessia associata a disturbi dello sviluppo neurologico), Mutazione del gene PCDH19 (epilessia farmaco resistente, ritardi psicomotori) Pandas Italia (disordine pediatrico autoimmune associato allo streptococco beta-emolitico di gruppo A). OR.S.A. Sindrome di Angelman (malattia genetica caratterizzati da sintomi prevalentamente neurologici). Sindrome da deficienza del GLUT1 (malattia neurologica causata da un difetto della proteina GLUT1 a livello della barriera emato-encefalica e nelle cellule del cervello. Queste sono alcune delle malattie rare.
Abbiamo avuto un incontro con il Dottor Pasquale Parisi dell’ Ospedale  Sant’Andrea di Roma e con il Dottor Pasquale Striano dell’ Istituto G.Gaslini/Università degli Studi di Genova abbiamo parlato degli studi di esoma effettuati su alcuni DNA messi a disposizione dalla Associazione Sindrome di Aicardi per identificare il gene di questa malattia. Al momento non è stato possibile identificare alcun gene sicuramente responsabile della sindrome. Tali studi potrebbero eventualmente proseguire tramite possibili collaborazioni internazionali. E’ stato inoltre prospettato l’impiego di linee cellule pluripotenti (human induced pluripotentstem cells, hiPSCs) derivati da pazienti. L’utilizzo di hiPSC si è dimostrato negli ultimi anni di rilevanza enorme per studi di tipo funzionale dal momento che sono derivate dal paziente stesso e tendono quindi a riprodurre i fenomeni biologici in condizioni più vicine alla fisiologia. In particolare, le cellule iPS hanno potenzialità paragonabili alle cellule staminali embrionali primitive e, come quest’ultime, possono essere cresciute in vitro per lungo tempo, dare origine ad un numero illimitato di cellule e differenziare in qualsiasi tipo cellulare maturo tra cui i neuroni ( Takahashi K, 2007; Yu J, 2007; Park IH, 2008; Lowry WE, 2008). Quindi è possibile ottenere neuroni umani “malati” in grande quantità ed accessibili per qualsiasi tipo di studio. La derivazione di queste cellule dai pazienti promette di accelerare le scoperte sui meccanismi eziopatologici e sviluppa un modello cellulare umano particolarmente adatto a screening farmacologici per l’identificazione di molecole terapeutiche. A tal scopo è previsto che venga prelevato un piccolissimo lembo di cute dai soggetti affetti. Tali prelievi, assolutamente non traumatici e non invasivi, potranno essere effettuati a Roma o a Genova. Importante per avere una speranza ed andare avanti con la ricerca con supporto di Dottori straordinari di umanità. Ringrazio l’aiuto della Signora Pascucci Cristiana e Rosanna Asti per avermi sostenuto ed aiutato a realizzare questo incontro importante e costruttivo per me e per la nostra Associazione.

 

 

Sito Web: http://neurologiapediatrica.it/ - Dove trovare gli atti del congresso.

Last modified on Martedì 04 Febbraio 2014 13:03

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